La mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique, c’est-à-dire due à la présence d’un gène défectueux. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe donc de nombreux "porteurs sains", en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Les frères et soeurs des enfants malades sont, dans deux cas sur trois, porteurs du gène et peuvent donc avoir eux-mêmes un enfant malade s'ils épousent un conjoint porteur lui aussi du gène.

En Europe et aux Etats-Unis, 1 enfant sur 2 000 à 2 500 est touché. Chaque année en France 500 à 800 enfants naissent, atteints de cette affection. La maladie existe mais est beaucoup plus rare dans les populations noires : 1 cas sur 17 000 naissances. Si les chiffres ne sont pas connus pour les populations asiatiques, il est probable que cette maladie y soit également extrêmement peu fréquente.






Un dépistage néonatal est pratiqué sur tous les bébés. Il permet de repérer la maladie, à partir du classique prélèvement de sang dans le talon réalisé le 3e jour. Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur (mesure de la composition de la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose).






Les causes de cette maladie générale sont encore inconnues. Le terme de "mucoviscidose" utilisé en Europe est impropre car les glandes à mucus ne sont pas les seuls organes concernés. L'hyperviscosité des sécrétions glandulaires explique dans une large mesure les symptômes.

La localisation du gène au tiers moyen du bras long du chromosome 7 a été démontrée grâce aux techniques de biologie moléculaire. Le gène a été identifié en 1989. Le produit du gène, dénommé protéine CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator) , joue un rôle fondamental dans la régulation des canaux chlore épithéliaux. Le dérèglement de cette protéine de 1 480 acides aminés participe à l'anomalie du mucus bronchique. La délétion delta-F-508 située dans le 10° exon s'observe dans 75 % des cas de mucoviscidose aux Usa et en Europe. D'autres mutations sont possibles et connues (plus de 120).




( Source : doctissimo.fr )

Plus de 500 enfants naissent chaque année porteurs de la mucoviscidose. Cette maladie génétique provoque principalement une insuffisance respiratoire. Une maladie qu'il ne faut plus ignorer.





La mucoviscidose est une maladie génétique : le corps n’est plus capable de fabriquer une protéine particulière, car les versions du gène qu’il possède sont défectueuses. Cela se traduit essentiellement par une synthèse déficiente du mucus, ce produit qui tapisse principalement les poumons. Celui-ci devient trop épais, et empêche le fonctionnement normal de cet organe.



Les deux manifestations principales de la mucoviscidose sont :

* Au niveau pulmonaire : les bronches sont obstruées. Cela entraîne des toux fréquentes, une sensibilité plus forte aux infections respiratoires.

* Au niveau intestinal : le pancréas ne secrète pas suffisamment d’enzymes digestives et ne peut plus faciliter la digestion des graisses. Cela provoque des troubles fonctionnels (diarrhées ou constipation) et des douleurs abdominales.



2 millions de personnes dans le monde


La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. En clair, il s’agit d’une mutation sur un gène qui fait que celui-ci ne fonctionne plus normalement. Chacun de nous possède deux copies différentes de chaque gène (sauf au niveau des chromosomes sexuels), hérités l’un de sa mère, l’autre de son père. Or il faut deux copies mutées du gène pour que la maladie se développe. Il existe donc dans la population des "porteurs sains", en parfaite santé car ils n’ont qu’un gène défectueux. Mais si un homme et une femme, tous deux porteurs sains font un enfant, chacun a une chance sur deux de lui transmettre le gène muté. Soit une chance sur quatre que l’enfant soit malade.






Actuellement, le diagnostic prénatal de la mucoviscidose est proposé en cas d’antécédents familiaux ou si la personne sait qu’elle porte le gène. Il est réalisé entre la huitième et la 10e semaine de grossesse. Il a été un moment envisagé de rendre ce dépistage systématique, mais en mai 2004, Comité consultatif National d’éthique s’est prononcé contre cette mesure. En revanche, le dépistage néonatal est lui pratiqué sur tous les bébés. Il permet de dépister la maladie, à partir du classique prélèvement de sang dans le talon réalisé le 3e jour. Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur (mesure de la composition de la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose).






Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement de la mucoviscidose. La prise en charge repose s’attaque aux symptômes. Ainsi, l’alimentation doit être plus riche, avec une supplémentation en certaines vitamines. Les troubles respiratoires nécessiteront des séances quotidiennes. de kinésithérapie adaptées, qui permettent de libérer les bronches. Les infections nécessitent l’usage fréquent d’antibiotiques. Dans certains cas, une greffe de poumons peut être envisagée. Mais le manque de donneurs reste toujours problèmatique.


Malgré cette prise en charge l’espérance de vie d’une personne atteinte de mucoviscidose est en moyenne de 38 ans. Trouver un moyen de guérir cette maladie est donc essentiel. L’espoir repose sur la thérapie génique. Le but de cette technique est d’apporter aux cellules une copie fonctionnelle du gène impliqué dans la maladie. Plusieurs essais semblent prometteurs et pourraient bientôt redonner le sourire à des milliers de malades.



Alain Sousa

( Source : doctissimo.fr )