Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Maladies orphelinesLes maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale. En Europe, le seuil admis est d’une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes atteintes de la même maladie. Partant de cette définition, certaines maladies peuvent être rares en France ou en Europe mais ne pas avoir ce statut ailleurs. Ainsi, la lèpre est une maladie rare en France mais fréquente en Afrique centrale. De la même manière, l’anomalie génétique à l’origine de la thalassémie (défaut de synthèse de l’hémoglobine) est rare dans le Nord de l’Europe mais fréquente autour de la Méditerranée.


Les maladies orphelines sont les maladies pour lesquelles il n’existe ni traitement ni recherche. Les deux termes "rares" et "orphelines" sont souvent utilisées indifféremment.


La très grande majorité de ces maladies (au moins 80 %) a une origine génétique. Les autres sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une anomalie du système immunitaire). Enfin, l’origine de certaines maladies reste mystérieuse.






Les maladies rares se comptent par milliers, entre 6 et 8 000 maladies génétiques selon l’Organisation mondiale de la santé. Et 5 nouvelles sont décrites chaque semaine dans la littérature scientifique. On estime que 4 millions de Français sont touchés de près ou de loin par ces maladies, 25 millions d’Européens et 27 millions d’Américains.


Si certaines de ces maladies touchent des milliers de personnes, la plupart ne concernent qu’une centaine de patients. On peut ainsi citer à titre d’exemples :

* 5 000 malades suivis pour drépanocytose ;
* 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique ;
* 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ;
* Mais seulement quelques cas de vieillissement prématuré connu sous le nom de progeria, de maladie de l’homme de pierre (myosite ossifiante progressive) ou de maladie des os de verre (ostéogénèse imparfaite).






Les conséquences des maladies rares peuvent être visibles dès la naissance ou la petite enfance (dans près de 3 cas sur 4), comme c’est le cas pour l'amyotrophie spinale infantile, l'ostéogenèse imparfaite ou le syndrome de Rett. Mais ce n’est en aucun cas une règle, puisque près de la moitié des maladies rares ne surviennent qu’à l’âge adulte comme la maladie d’Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot…. De plus, chaque maladie peut s’exprimer différemment, le degré de handicaps et son évolution sont propres à chaque individu.


Peu de caractéristiques, peu d’individus touchés… Ces critères expliquent en partie pourquoi ces maladies ont longtemps été ignorées des médecins, des laboratoires, des politiques et des chercheurs. Ce qui a des conséquences sur le diagnostic et l’orientation vers les professionnels compétents (souvent tardifs après un véritable parcours du combattant), l’accès à des soins adéquat, la prise en charge et l’insertion sociale… Il existe ainsi très peu de traitements curatifs pour ces maladies, mais plutôt des soins palliatifs capables d’améliorer la qualité de vie et de prolonger la durée des patients.


Cependant, d’importants progrès ont récemment été réalisés. Des avancées thérapeutiques (décodage du génome humain, meilleur partage des connaissances…) et politiques ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge des malades. Parallèlement, il faut saluer le travail quotidien des nombreuses associations de patients qui luttent pour mieux faire connaître la maladie auprès du grand public mais également des professionnels de santé, faire avancer la recherche en participant aux essais thérapeutiques… Pour en savoir plus sur les maladies rares, reportez-vous à notre article "Trouver de l’information sur une maladie rare".




Luc Blanchot

( Sources : Orphanet, Eurorsis, Alliance Maladies rares / doctissimo.fr )

Maladies Rares Info Services : Service d’information, d’écoute et d’orientation pour les personnes concernées par les maladies rares, créé en octobre 2001. Il a également pour vocation de développer des services à destination des personnes atteintes par une maladie rare et des associations de patients.


N° Azur : 0 810 63 19 20 (prix d’un appel local)
Email : info-services@maladiesrares.org


Orphanet : L’association européenne ORPHANET est un serveur d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès. Son objectif est de concourir à l’amélioration de la prise en charge et du traitement des maladies rares, qu’elles soient d’origine génétique, auto-immune ou infectieuse, qu’il s’agisse de cancers rares ou de maladies sans diagnostic précis. En tapant le nom de la maladie dans le moteur de recherche de son site internet, vous obtiendrez un descriptif détaillé de celle-ci mais également les associations de patients la concernant.


Site Web : Orpha.net


Les alliances nationales et européennes : Dans de nombreux pays se sont constituées des alliances nationales qui rassemblent les associations de malades. Sans se substituer à ces associations, les alliances nationales les fédèrent afin de mieux faire connaître et reconnaître ces pathologies, les problèmes liés à la qualité de vie des patients ou encore l’absence de traitements. Vous trouverez sur leur site de très nombreux liens vers les associations membres. Par ailleurs, n’hésitez pas à les contacter pour plus d’informations.


Eurordis : Coordination européenne d’associations de patients atteints de maladies rares, créée en 1997. Elle agit auprès des autorités compétentes pour favoriser la mise en place de réglementations qui s’inscrivent dans le cadre d’une politique européenne de lutte contre les maladies rares.


Site Web : www.eurordis.org


France

Alliance Maladies Rares
Plateforme Maladies Rares
102, rue Didot
75014 Paris

Tél. : 33 1 56 53 53 40
Fax : 33 1 56 53 53 44

Email : alliance@maladiesrares.org
Site Web : www.alliance-maladies-rares.org

Fédération des Maladies Orphelines FMO
5, rue Casimir Delavigne
75006 Paris

Tél. : 01 43 25 29 19

Email : fmo@maladies-orphelines.fr
Site web : http://www.maladies-orphelines.fr/



Belgique

Alliance Belge des Patients souffrant de Maladies ou Handicaps Rares
C/o CAR-N
BP 41
5100 - Jambes, Namur

Tél. : 32 31 22 10 23
Fax: 32 81 22 12 13

Email : administration@rd-b.be
Site Web : www.rd-b.be



Hors d’Europe


Etats-Unis

Découvrez quelques liens d’organisations américaines :

Office of Rare Diseases
National Organization for rare Disorders


Canada

Canadian Organization for rare Disorders



Associations françaises

Voici quelques associations sur les principales maladies rares.

Association Française du Syndrome d’Aicardi : http://www.orpha.net/nestasso/AFSAI/
Association Genespoir (albinisme) : http://www.genespoir.org/
Association France Alström : http://france.alstrom.free.fr/
Association Française contre l’Amylose : http://www.amylose.asso.fr/
Association Anémie Dyserythropoïétique Congénitale (AADC) : http://www.orpha.net/nestasso/AADC/
Kourir, association pour les enfants atteints d’arthrite chronique juvénile :http://www.kourir.org/
Association Française de l’Atrésie de l’Oesophage :http://www.afao.asso.fr/
Association pour la Recherche sur l’Atrophie Multisystématisée Information Soutien en Europe (ARAMISE) :http://www.orpha.net/associations/ARAMISE/cgi-bin/index.php?lng=fr
Association de Behçet : http://www.association-behcet.org/
Association Nationale des Cardiaques Congénitaux : http://www.ancc.asso.fr/
Association sur les Cavernomes Cérébraux (ACC) : http://www.orpha.net/associations/ACC/cgi-bin/
Association Charcot-Marie-Tooth France (CMT) : http://www.cmt-france.net/
Association Cutis Laxa Internationale : http://www.orpha.net/nestasso/cutislax/
Vaincre l’adénylosuccinase par l’information (VASI) : http://www.orpha.net/nestasso/VASI/
Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE) : http://www.afde.net/
Association des patients ayant une dyskinésie ciliaire primitive : http://www.adcp.asso.fr/
Association des Malades Atteints de Dystonie (AMADYS) : http://amadys.dystonies.free.fr/
Association Internationale de Dystrophie Neuro Axonale Infantile : http://www.orpha.net/nestasso/DNAI/
Association Francophone des Glycogénoses (AFG) : http://www.glycogenoses.org/
Association Hémochromatose France (AHF) :http://perso.orange.fr/hemochromatose/
Association pour la recherche sur l’hémoglobinurie paroxystique nocture (ARHEPAN) : http://hpn.site.voila.fr/
Association Française de l’Hémiplégie Alternante (AFHA) : http://www.afha.org/
Association francophone de la maladie de Hirschsprung (AFMAH) : http://www.hirschsprung.asso.fr/
Association Histiocytose France : http://www.histiocytose.org/
Association Huntington France (AHF) : http://huntington.fr/
Association Hypophosphatasie Europe : http://www.hypophosphatasie.com/
Association Immuno-déficience héréditaire : Recherche, Information, Soutien (IRIS) : http://www.associationiris.org/
Association de soutien à la recherche et aux personnes concernées par la Maladie de Kennedy:http://www.orpha.net/nestasso/ARMK/
Association du Syndrome de Lowe : http://membres.multimania.fr/asl/
Association Française du Lupus et autres maladies auto-immunes (AFL+) : http://www.orpha.net/nestasso/AFL/
Association France Lymphamgioléiomyomatose (FLAM) : http://www.orpha.net/nestasso/FLAM/
Association La Chaînette : http://www.lachainette.com/
Association Vaincre les Maladies Lysosomales : http://www.vml-asso.org/
Association Lutte et soutien Maladies du motoneurone (ALS France) : http://membres.multimania.fr/als/
Association Française contre les Myopathies : http://www.afm-france.org/
Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques (AIRG) : http://www.airg-france.org/
Association Nationale des Parents d’Enfants Aveugles (ANPEA) : http://perso.orange.fr/anpea/
Association Française du Syndrome de Marfan : http://www.vivremarfan.org/
Association Syndrome Moebius France : http://www.moebius-france.org/
Association Vaincre la Mucoviscidose : http://www.vaincrelamuco.org/
Association Française de Narcolepsie-Cataplexie : http://perso.orange.fr/anc.paradoxal/
Association Naevus 2000 France Europe : http://www.naevus2000franceeurope.org/
Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (ANR) : http://www.anrfrance.org/pages/accueil.html
Association des malades d’algies pudendales (AMAP) : http://pageperso.aol.fr/nerfpudendal/index.htm
Association Française du Syndrome de Noonan : http://groups.msn.com/noonanfrance/_homepage.msnw?pgmarket=fr-fr
Association Française du Syndrome d’Ondine : http://www.afsondine.org/news.php
Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires : http://www.association-apch.org/
Association des Personnes de Petite Taille (APPT) : http://www.appt.asso.fr/
Association pour la Prévention, le Traitement et l’Etude des Polyposes Familiales :http://aptepf.free.fr/
Association des Pseudo Obstructions Intestinales Chroniques (POIC) : http://membres.multimania.fr/assopoic/
Association Française du Syndrome de Rett (AFSR) : http://www.afsr.net/index2.htm
Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (ARS) : http://www.ars.asso.fr/
Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville (ASTB) : http://www.astb.asso.fr/
Association Le sourire de Lucie contre le Sjögren-Larsson : http://www.orpha.net/associations/SLSL/
Association Spina Bifida et Handicaps Associés (ASBH) :http://www.spina-bifida.org/
Association des personnes concernées par le tremblement essentiel (APTES) : http://www.orpha.net/associations/APTES/cgi-bin/
Association SOS Desmoïde : http://www.sos-desmoide.asso.fr/
Association des Groupes Amitié Turner (AGAT) : http://www.agat-turner.org/
Association contre la maladie rare myoclonique d’Unverricht-Lundborg (AMARMYUL) : http://helenemarty.free.fr/
Enfants de la lune, Association pour le Xeroderma Pigmentosum (AXP) : http://www.orpha.net/nestasso/AXP/
Association Nationale du Syndrome X Fragile "Le Goéland" : http://www.xfra.org/



Luc Blanchot

( Source : .doctissimo.fr )

Le syndrome d’Aicardi

Le syndrome d’Aicardi est une maladie génétique rare n’atteignant que les enfants de sexe féminin. Il se caractérise essentiellement par une absence de corps calleux (les fibres nerveuses qui unissent les deux hémisphères cérébraux), des anomalies oculaires et la présence de crises épileptiques rebelles.

AFSAI : Association française du syndrome d'Aicardi
4 Rue Galvani
75017 PARIS
Tél. : 01 43 80 17 05
Fax : 01 43 80 17 05




La maladie de Von Hippel-Lindau


La maladie de Von Hippel-Lindau se caractérise par le développement de tumeurs variées, les plus souvent bénignes, affectant avec prédilection le système nerveux central et la rétine, mais aussi les reins, les surrénales et le pancréas. En France, 450 personnes souffrent de cette affection.

VHL France : Von Hippel Lindau France
8 Rue de la République
95240 Cormeilles-en-Parisis
Tél. : 01 39 78 98 13
Fax : 01 39 31 19 52




Le syndrome d’Angelman


Le syndrome d’Angelman se traduit par des accès de rire facile, un retard mental, ainsi qu’une apparence faciale et un comportement caractéristique. A l’heure actuelle, on estime l’incidence du syndrome d’Angelman à environ 1 cas sur 20 000 naissances.

AFSA : Association francophone du syndrome d'Angelman
33 Rue Léon Blum
80110 Moreuil
Tél. : 03 22 09 63 28
Fax : 03 22 09 63 28




Le syndrome Gilles de la Tourette


Le syndrome Gilles de la Tourette est un trouble neurologique caractérisé par des mouvements involontaires, rapides et soudains qui se produisent de façon répétée et stéréotypée. La maladie se transmet par un gène dominant qui peut produire différents symptômes chez plusieurs membres d’une même famille.

L’incidence est de 5 cas pour 10 000 naissances.

AFSGT : Association française pour le syndrome de Gilles de la Tourette
9 Rue Louis Haussmann
78000 VERSAILLES
Tél. : 01 39 50 10 00
Fax : 01 39 50 10 00




Le syndrome de Lowe ou syndrome "occulo-cérébro-rénal" (OCRL)


Le syndrome de Lowe ou syndrome "occulo-cérébro-rénal" (OCRL), touche 3 organes et provoque au niveau des yeux une dégénérescence de la cornée et de nombreux autres symptômes. On ne sait pas précisément combien de personnes sont atteintes. En France, 30 patients ont été recensés par l’Association du syndrome de Lowe.

ASL : Association du syndrome de Lowe
56 rue Mar Vieilleville
93250 Villemonble
Tél. : 01 48 54 04 92




Le syndrome de Marfan


Le syndrome de Marfan s’identifie par des symptômes au niveau des os, de la vue et par des problèmes cardiovasculaires. Cette maladie peut aboutir à une rupture d’un anévrisme de l’aorte, qui provoque une mort subite dans 10 % des cas. Il touche officiellement 5 000 personnes en France.

AFSM : Association française du syndrome de marfan
13 Allée des Terrasses
77200 TORCY
Tél. : 01 64 62 03 75
Fax : 01 60 05 79 10

ASMAA (Association du Syndrome de Marfan Amis d'Antoine)
BP 63
95160 Montmorency
Tél.: 01 39 64 56 12